Sağlıklı Çocuk İçin Yapılması GerekenlerHer çiftin hayali bir bebek yapmaktır. Fakat bazen büyük umutlarla beklenen bebeğin sakat doğması büyük hayal kırıklıklarına yol açar. Günümüzde, biz kadın hastalıkları ve doğum hekimleri, çiftlerin sağlıklı bir bebeğe kavuşması için köprü görevi görmekteyiz. Önemli olan her çiftin bize daha gebe kalmadan gelmesi ve düzenli kontrollerini yaptırmalarıdır.

Sağlıklı bireyler hem ailenin hem de toplumun beklentisidir. Bu nedenle biz sağlıklı bebeklerin doğması için yapılması gereken testleri üç basamakta ele alıyoruz. Birinci basamakta daha gebe kalınmadan yapılması gereken testler (Antenatal Dönem), ikincisi gebelik sırasında yapılacak olan testler (Perinatal Dönem), üçüncüsü ise doğumdan sonraki dönemdir (Postnatal Dönem).

Gebelik Öncesi (Antenatal Dönem) Testleri

Gebelik öncesi korunmayı bırakmadan önce yapılacak olan vizit oldukça önemlidir. Bu dönemde çifte danışmanlık verilir. Sigara, alkol ve diğer zararlı maddelerin kullanımı kısıtlanır. Ailede genetik geçişli bir hastalık olup olmadığı sorgulanır. Varsa buna yönelik testler istenir. Akraba evliliği, ailesel akdeniz anemisi öyküsü alınır. Sakat çocuk doğurmuşsa buna yönelik incelemeler başlatılır. Bayandan: Kan grubu, Tam kan sayımı ve Tam idrar analizi istenir. Hepatit B, Hepatit C, HIV I/II, Toxoplasma, Kızamıkçık, Sitomegalovirus (TORCH grubu testler) istenir ve bir enfeksiyon varsa önce bu tedavi edilir. Açlık kan şekeri, karaciğer ve böbrek enzimlerine bakılır. Tiroid fonksiyon testleri istenir. Çünkü tiroid bezi çalışma problemi varsa hem gebe kalmada, hem de sağlıklı bir bebek doğurmada sıkıntılar yaşanır. Ailede genetik geçişli hastalık varsa karyotip analizi (genetik testler) yaptırılır. Smear testi alınır ve vajinal enfeksiyon varsa tedavi edilir. Bayana FOLİK ASİD tableti başlanır. Bu vitamin hem bebekteki sakatlıkları (özellikler spina bifida gibi omurga ve beyin sakatlıklarını) önler, hem de erken dönemde düşük olmasını engelleyebilir. Çiftlerden erkekten ise, kan grubu ve serolojik tetsler istenir.

Gebelik Süresince (Perinatal Dönem) Yapılması Gerekenler

Gebelik öncesi yukardaki testleri yaptırılmamışsa, ilk jinekolojik vizitte tüm testler mutlaka istenir. Ülkemizde rutin gebelik muayeneleri genellikle aylık yapılmaktadır. Son aylarda 15 günde bir veya haftalık vizit de önerilmektedir.
Gebeliğin 11-14 haftaları arasında (yani 3 aylık iken ) Ense Şeffaflığı Testi denilen NT Tarama testi mutlaka uygulanmalıdır. Bu bebekteki ilk detaylı tarama testidir. Ayrıca aynı anda anneden alınan kandan bakılan bazı hormonlar ile testin güvenilirliği arttırılır.
Bu ilk testi yaptıramayanlar veya spina bifida taraması ilavesi için 16-18 haftalar arasında (yani 4-4.5 aylık iken) üçlü tarama testi yapılmaktadır. Bu testle de hem fetusa ultrason taraması yapılmakta hem de anneden kan alınıp 3 adet hormona bakılmaktadır.
haftalık iken (yani 5 aylık) ikinci düzey ultrasonografisi veya detaylı doppler ultrason taraması uygulanmalıdır. Bu taramayı işinin ehli perinatoloji uzmanlarının yapması daha uygun olur.
Bu üç taramada risk çıkan annelerde ve ileri yaştaki, ailesinde kalıtsal hastalık olan veya sakat çocuk doğurmuş gebelerde Koryon Villus Biopsisi, Amniyosentez veya Kordosentez denilen daha invazif girişimler önerilir.
Ayrıca ilerleyen haftalarda mutlaka şeker yükleme testi yaptırılır.

Koryon Villus Biopsisi

Üç aylık gebelik iken yapılır. İğne ile anne karnından girilerek bebeğin eşinden (Plasentadan) hücre alınır ve genetik inceleme için gönderilir.

Amniyosentez

4 aydan sonraki riskli taraması olan veya yüksek risk gruybundaki gebelerde tarama testine gerek kalmadan yapılır. Yine anne karnından ince bir iğne vasıtası ile gebelik kesesine girilir ve amniyoz sıvısı alınır. Her iki işlemde de ikiyizde bir düşük olabilir.

Kordosentez

5 aylıktan büyük gebeliklerde sonucun hızlı çıkması açısından bebeğin kanını almak gerekir. Bu işlemde bebeğin göbek kordonuna girilir ve kan alınır. Düşük olma ihtimali biraz daha fazladır.

Bu işlemleri yaptırmadan gebelik öncesinde sağlıklı bebekler doğurmamız için bir test yok mudur?
Evet, vardır. Tüp bebek tedavisi olacak olan yüksek riskli gruptaki hastaların embriyolarına biopsi yapıyoruz. Bu işleme PGT (Pre-implantasyon Genetik Tanı) deniyor. Embryolar laboratuvarda 3 gün bekletiliyor. Bunlar 8 hücreli olduklarında ince bir pipetle içeriye girilip biopsi ile bir hücre alınıyor. Buna genetik tanı yapıyoruz. Böylece sağlıklı bir embriyoyu daha gebe kalmadan seöip transfer yapabiliyoruz.

Tüm tarama testlerinin amacı aileye sağlıklı bebek verebilmektir. Önemli olan kişilerin hekimine gebe kalmadan bizlere başvurması ve gebeliğin bir programının çıkarılmasıdır. Bu anne adayının alışkanlıklarını, aktivitelerini ve gebe kaldıktan sonraki takibini içeren çok ayaklı bir programdır. Yeter ki hasta ve hekim kurallara uysunlar.